近日，我院优生遗传科细胞遗传实验室团队，在羊水细胞染色体核型分析过程中发现一例21-三体综合征胎儿。

  高龄孕妇王某（化名）在我院产检，中孕唐氏综合征筛查提示21-三体临界风险、年龄高风险及无创基因检测提示21-三体高风险。再来我院行产前诊断，经过羊水胎儿细胞培养染色体核型分析，最终确诊为21-三体综合征（唐氏综合征）。

（此图为胎儿异常染色体核型示意图）

  唐氏综合征(Down’sSyndrome,DS)是先天愚型的疾病之一，是一种在临床产科中较为常见的染色体相关疾病。就目前的研究，我国唐氏儿发生率为1/600—1/800，统计学发现大约为60%及以上的患儿在妊娠早、中期就会出现自发流产或死胎，因此也有一定比例的产妇未出现流产的情况，则有可能进行正常的分娩。但是由于唐氏儿存在严重智力障碍、体格发育障碍，50%伴有各种先天畸形，生活不能自理，且至今尚无有效治疗方法，因此如果唐氏儿娩出后，不仅对婴幼儿带来了终身的痛苦与伤害，也会给家庭和社会带来沉重的负担。

  通过有效完善的产检，在孕期及时发现胎儿出生缺陷，尽早采取干预措施，对减少出生缺陷、提高生育质量具有重要意义。仅2020年1月1日至2022年12月31日，三年期间铜陵市妇幼保健院共确诊11例唐氏儿、6例18-三体综合征、5例开放性神经管畸形。所以对于唐氏综合征筛查高风险、临界风险及相关标记物MOM值等异常的孕妇，要通过有效的产前筛查和诊断，在孕期及时发现胎儿出生缺陷，尽早采取干预措施，对减少出生缺陷、提高生育质量具有重要意义。

  铜陵市妇幼保健院产前诊断中心以预防出生缺陷为中心工作，在铜陵地区最早开展遗传咨询、外周血染色体分析和染色体疾病诊断、产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查诊断技术服务，是铜陵地区唯一一家获得安徽省卫生健康委授权从事产前诊断技术许可的机构。产前诊断中心以出生缺陷的三级预防为主要发展方向，集医疗科研于一体，对一些习惯性流产、智力低下等患者进行外周血染色体分析等，在发现异常的染色体核型中，有3例是世界上首报异常核型，这些异常核型全部载入《中国人类染色体异常核型数据库》。