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出生缺陷，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿数量约占全世界的20%。随着近几年生育高峰期的到来，我国每年大约有80万至120万个缺陷儿出生，被称为“平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。其中，除20%－30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%－40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。
“除了关注‘生育数量’政策，更应关注‘出生缺陷’保障，”全国人大代表、国家卫计委科学技术所所长马旭说，“如果缺陷儿的母亲做了产前筛查，或许悲剧就不会发生。”
产前筛查是采用简便、经济、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的孕妇，对筛查出的孕妇再作进一步产前诊断，是防治出生缺陷的重要方法。
2015年4月1日起，我市将产前筛查纳入妇幼疾病筛查民生工程项目，全市（含铜陵县）所有孕14-20周的孕妇，按照知情自愿的原则到市妇幼保健院进行免费筛查。截至7月20日，全市产前筛查2067人，发现21三体综合征（唐氏综合症）高风险孕妇160人，18三体综合征（爱德华氏综合征）高风险孕妇4人，OSB（开放性脊柱裂）高风险孕妇27人，ONTD（开放性神经管畸形）高风险孕妇1人。对筛查出的高风险孕妇，市妇幼保健院均主动联系，到医院作进一步如羊膜穿刺、无创基因检测等产前诊断，以便及时进行干预，减少出生缺陷的发生。