产前诊断是指对胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学技术进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。
产前筛查包括遗传筛查和结构筛查，铜陵市妇幼保健院开展的产前筛查项目：
1.孕前优生遗传咨询筛选高危孕妇；
2.妊娠11-13+6周超声胎儿颈项透明层厚度及鼻骨测量联合评估染色体异常的风险；
3.妊娠15-20周孕妇血清学产前筛查（β-HCG，AFP，uE3）；
4.妊娠12-22+6周孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（适宜人群）；
5.妊娠20-24周超声胎儿结构畸形筛查及染色体异常标记观察（软指标）；
6.妊娠28-30周超声生长测量及迟发性结构畸形筛查。
产前诊断的对象：
1.孕妇年龄≥35岁；
2.孕妇曾生育过染色体异常患儿；
3.夫妇一方为染色体结构异常携带者；
4.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；
5.中孕唐氏筛查高风险或NIPT高风险；
6.超声显示胎儿结构异常者；
7.羊水过多或过少。
产前诊断的方法：
1 有创性产前诊断方法：
羊膜腔穿刺术：多用于染色体异常的产前诊断。在孕18-23周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，
绒毛取材术：在早孕期（11-13周），通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛进行胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
经皮脐血管穿刺术：孕24-28周取材，除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
植入前诊断：主要用于单基因病的遗传学诊断。
胎儿镜：观察胎儿结构。
2 非有创性产前诊断方法：
超声：可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。
核磁共振
X线检查
 
铜陵市妇幼保健院是安徽省13家产前诊断机构之一，是皖南地区唯一的一家市级产前诊断中心，承接周边县市的产前诊断任务。自2014年获得产前诊断资质以来，产前诊断咨询门诊量近万例，羊水穿刺染色体检查600余例。
羊水穿刺染色体检查属于有创产前诊断范畴，诊断时间孕18—23周；为了减少流产率和穿刺失败率、培养失败率，最佳穿刺时间在孕20周左右。
适应人群：
1.孕妇年龄≥35岁；
2.孕妇曾生育过染色体异常患儿；
3.夫妇一方为染色体结构异常携带者；
4.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；
5.中孕唐氏筛查高风险或NIPT高风险；
6.超声显示胎儿结构异常者。
穿刺禁忌人群：
1.两周内出现先兆流产症状者；（适当等待后可穿刺）
2.咳嗽，体温高于37.4℃；（适当治疗后可穿刺）
3.有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查异常）；
4.有盆腔或宫腔感染征象；（适当治疗后可穿刺）
5.单纯性别鉴定。（除了医学需要）
 
产前诊断咨询门诊承接的咨询对象：
1.有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；
2.孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇；
3.孕期服用有致畸药物的孕妇；
4.35岁以上的高龄孕妇；
5.胎儿血清学筛查异常和超声结构异常。
6.确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员；近亲结婚夫妇；
7.确诊为染色体畸变者的父母，染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；
8.曾生过多发畸形、智力低下患儿者；
9.非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫。
 
NIPT（孕妇外周血胎儿游离DNA检测），定位于无创产前筛查技术:是应用高通量基因测序等分子生物学方法检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查适用的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体的异常，即21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征。适宜检测孕周为12-22⁺⁶周，以便有足够的时间进行产前诊断和后续处理。
适用人群：
1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2.有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动等）。
3.孕20+5周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估非整倍体风险的孕妇。
慎用人群（检测准确性有一定程度下降）：
1.早孕期，中孕期筛查呈现高风险
2.预产期年龄超过35岁
3.重度肥胖（体重指数＞40）
4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕
5.双胎或多胎妊娠