近日，我院临床检验中心细胞遗传室检测出一例18-三体综合征胎儿，经确诊该胎儿羊水细胞核型如下图：

  我院此次发现的18—三体综合征也叫爱德华氏综合征，是一种极其罕见的染色体疾病，患上该病的胎儿出生后不仅很难存活，还会伴有严重的智力障碍和身体发育障碍，比如：智力低下、肌张力增高、脑积水、小脑发育不良、面容畸形，骨骼、泌尿生殖系统异常，先天性心脏病等，目前临床上还没有治愈的方法。

  当前，受育龄人群生活节奏快＼工作生活压力大、生育年龄逐年增加等多因素的影响，我国已成为出生缺陷的高发国家，其中染色体非整倍体异常时出生缺陷的主要原因在之一，其发病率在人群中约为1/600-1/800。

  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。

  染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发性畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。临床常见的有21-三体综合征、18-三体综合征及13三体综合征。目前染色体病暂无有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前产筛及诊断是预防染色体病的重要手段。

  自2023年6月我院临床检验中心成立以来，产前诊断实验室共确诊了2例唐氏综合征、1例18-三体综合征、3例性染色体非整倍体异常、染色体微缺失/微重复5例。

  近年来，随着人们生活节奏加快、不良生活方式、食品安全、环境污染和大龄夫妇增多等一系列不利因素增长，我国缺陷儿出生率呈高发势态。因此孕期按时产检在优生优育中显得尤为重要，产前筛查和产前诊断是排畸的重要手段，是政府为降低新生儿缺陷率、贯彻优生优育方针而大力推行的医疗预防措施。

  新生儿畸形和出生缺陷原因复杂,资料显示, 遗传和环境是导致其发生的两个主要因素, 其中环境因素占10%, 遗传因素占25%, 原因不明的遗传和环境共同作用占65%。

  目前，铜陵市已将产前筛查纳入民生工程项目，本市孕妇在孕14-20周之间均可来我院参与免费的产前筛查，有高危因素的孕妇一定要及时前往产前诊断中心及时咨询就诊。