日前，某孕妇在我院产检，中孕期行唐氏综合征筛查，报告提示唐氏综合征临界风险、fβ-Hcg mom值异常，遂转诊至我院产前诊断中心，孕妇知情同意行无创产前基因筛查和羊水细胞染色体核型分析，最终确诊该孕妇腹中胎儿细胞染色体核型为47，XXY。

  XXY综合征也叫Klinefelter综合征，即克氏综合征。克氏综合征形成的主要原因是配子在减数分裂或有丝分裂时发生错误，导致性染色体不分离出现了XY或XX配子，它们与正常的X或Y配子结合即产生了非整倍体胚胎，临床症状主要表现为睾丸小，无精子，FSH、LH显著升高，部分患者出现男子女性乳房化，性功能障碍等。

  铜陵市妇幼保健院产前诊断中心是安徽省卫健委批准的铜陵市唯一一家具有产前筛查及产前诊断资质的医疗机构，该中心以出生缺陷的三级预防为主要工作，开展产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查与诊断。目前，中心分子遗传实验室和串联质谱检测平台已经上线，产前诊断中心实验室将会依托两大检测平台更好的为全市优生优育工作添砖加瓦、锦上添花。