先天性甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩症……这些复杂拗口的病症名称，你听说过吗？

  也许你要摇头了。但事实上，也许在你刚刚诞生、懵懵懂懂的时候，就做过以上病症或其他出生缺陷和发育障碍等致残疾病的相关检查。

  多年以来，铜陵市妇幼保健院为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力，出生缺陷综合防治体系逐步健全，三级防治措施深入落实，为千千万万新生儿的健康保驾护航。

  出生缺陷防治工作有多重要？

  以先天性甲状腺功能减低症为例，这是小儿较常见的内分泌疾病，其主要临床表现为体格和智能发育障碍。新生儿出生后第3天，采集足跟1滴血，可以在出现临床表现前，检测新生儿是否患有先天性甲状腺功能减低症。生后20天内给予及时治疗，孩子就可以正常生长发育。如果不做新生儿疾病筛查，错过早期诊断和治疗，就会导致严重的、不可逆的智力低下等残疾发生。

  今年9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题为“预防出生缺陷  科学健康孕育”。

  目前我国的三级防治措施，分别在孕前、孕中和新生儿出生这三个时间段进行。一级预防措施即在孕前和孕早期阶段开展的综合干预，减少出生缺陷的潜在影响因素；二级预防是指通过孕期的产前筛查和产前诊断，对严重的先天性缺陷胎儿实施终止妊娠，防止缺陷患儿的出生；三级预防则是针对较常见的遗传代谢内分泌疾病，在新生儿早期筛查、诊断、及时治疗。通过三级预防，可以检测和防治绝大多数较常见的出生缺陷。

  出生缺陷防治的三级预防措施，形成一个有机整体，相互补充，缺一不可。一级预防是做在最前面的工作，在孕前，通过携带者筛查等手段，帮助受检者了解自身遗传病风险，同时从根本上避免严重缺陷患儿的出生，最大程度上减少患者的痛苦。二级预防包括大家所熟知的超声、唐氏筛查，以及无创产前基因检测，在孕期全程关注胎儿状态，在必要情况下终止妊娠。三级预防早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。

  近年来，铜陵市妇幼保健院已经建立起了基本的出生缺陷二级、三级预防框架和体系，在一级预防方面，近期推出出生缺陷防控咨询门诊，针对备孕夫妇进行健康指导，提供孕前携带者筛查工作，对筛查高风险人群进行干预，真正实现防控关口前移。可以说，只要准爸妈们进入医院，按照医生的建议，按时接受检查和治疗，没有意外都能生下一个健康的宝宝。