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近日，市妇幼保健院优生遗传科细胞遗传实验室主管检验师李刚同志，在日常羊水核型分析工作中，发现一例少见羊水细胞染色体异常核型。
据介绍，一名池州籍37岁孕妇去该院进行羊水介入性产前诊断检测时，被诊断为染色体核型分析异常--正常人有46条染色体，而此位孕妇的胎儿只有45条染色体。此病例为铜陵地区近10年来羊水核型分析中首次发现，填补了铜陵地区羊水核型分析工作空白。
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图为病人羊水异常核型示意
据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国每年新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。
胎儿羊水染色体核型分析技术含量高，能准确诊断出胎儿的染色体疾病，对预防缺陷儿出生有重要意义。染色体异常是一种终身性遗传疾病，目前暂无法治愈，其主要临床表现在孕期可引起自然流产、死产、胎儿畸形、生长发育迟缓、活产儿智力低下、甚至死亡等。
为减少缺陷儿的出生，李刚医师建议高龄（孕妇预产期≥35岁，配偶≥40岁）、唐氏筛查报告异常、无创报告异常、孕妇与配偶双方地贫筛查异常、胎儿超声报告异常，以及既往胎儿异常、死胎、新生儿不明原因夭折、复发流产等不良孕产史等情况的特殊人群，在孕期间要进行胎儿染色体检查。
【小贴士】
铜陵市妇幼保健院优生遗传科是以预防出生缺陷为中心工作的特色专科，在铜陵地区最早开展遗传咨询、外周血染色体分析和染色体疾病诊断、产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查诊断技术服务，是铜陵地区唯一一家获得安徽省卫健委授权从事产前诊断技术许可的机构。优生遗传科以出生缺陷的三级预防为主要发展方向，集医疗科研于一体，对一些习惯性流产、智力低下等患者进行外周血染色体分析等，在发现异常的染色体核型中，有3例是世界上首报异常核型，这些异常核型全部载入《中国人类染色体异常核型数据库》。