采集新生儿一滴血，就能筛查出是不是有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下。2013年，我市共对4410名新生儿进行了筛查，确诊苯丙酮尿症1例、先天性甲状腺功能减低症4例，这些患儿都得到了及时规范的治疗。

　　据市妇幼保健院优生遗传科主任、副主任医师陆云龙介绍，在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于苯丙酮尿症（PKU）患儿来说，不能得到正常代谢的苯丙氨酸会随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，患者的智力将逐渐下降，不治疗或者晚治疗的孩子，几乎都存在智能障碍。PKU患儿出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白，汗和尿液有特殊的霉臭味，常伴有湿疹和癫痫。先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍，这些患儿如果不及时治疗，则会有不同程度的体格和智力发育落后，严重者生活不能自理，需要家人长期照顾，给家庭带来极大的经济和精神负担。

　　陆云龙说，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症在人群中有一定的发病比例，早发现、早诊断、早治疗，可以减少出生缺陷和残疾儿发生，而在宝宝出生后3至7天接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的方法。