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为什么要进行遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防。通过技术方法在早期对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，作出早期诊断，在病儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免病儿机体各器官受到不可逆损害，甚至死亡。
筛查对象?
所有新生儿均享有疾病筛查的权利。
目前铜陵市免费筛查的遗传代谢病有哪些？
先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、48种有关脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷疾病。
如何进行遗传代谢病筛查？
?正常新生儿采血时间为出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，由分娩医院产科医务人员根据新生儿疾病筛查相关要求采集新生儿足跟血送检。
?对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿遗传代谢病筛查吗？
是的。因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3～6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善。
收到复查通知，表示宝宝患病了吗？
不一定。筛查只是初步怀疑，有多种原因导致筛查结果异常。为了明确诊断，医生会通知您带孩子复查。如果一旦收到复查通知，请您尽快带宝宝去医院复查。
宝宝被检查出患病了怎么办？
一旦孩子被确诊患病，您应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。
重要提醒：
无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患儿可能呈假阴性。因此，即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。