微信公众号
（如图：双眼视乳头色灰暗，黄斑中心凹发育不良，眼底少色素）
白化病是常染色体隐形遗传病，表现为眼与皮肤黑色素沉着减少或缺乏的一组疾病。眼部表现为视力低下（通常为0.1），眼球震颤，虹膜苍白可透光，眼底少色素，黄斑部形成不全等。突出的症状为畏光。其中眼白化病属性连锁隐形遗传，皮肤仅表现为色淡，是先天性眼球震颤的重要原因。白化病为一种无法治愈的遗传病，以对症治疗为主。
新生儿眼底筛查可以早期发现遗传性眼病，早发现、早治疗对于患有眼病的儿童极为重要。通过遗传咨询禁止近亲结婚，重视早期基因诊断、产前诊断很有必要性，可以预防遗传性疾病发生造成的低视力或者盲，提倡优生优育，有利于宝宝健康的发育和成长。